西安泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测覆盖188个基因、4种突变类型,一次检测明确靶向、免疫、化疗及遗传评估方向,避免治疗试错。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)肿瘤患者,需通过基因谱辅助判断组织来源与用药方向。
- 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)患者,缺乏专属Panel时选此通用方案。
- 多原发肿瘤患者,需一次评估多个肿瘤的分子特征以制定治疗优先级。
- 晚期患者靶向治疗耐药后,需全面寻找耐药机制及后续靶点。
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗多维度信息的实体瘤患者。
- 考虑临床试验入组的患者,需提供全面的分子病理报告以匹配试验。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测188个与实体瘤相关的基因,覆盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS等约40个)、抑癌基因(如TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR基因(如BRCA1/2、ATM、PALB2等约15个)、MMR基因(如MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(如PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(如ARID1A、SMARCA4等约10个)及其他基因(如NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现与靶向药、免疫检查点抑制剂(通过MSI、MMR、HRR状态)、化疗敏感性相关的生物标志物,以及胚系突变相关的遗传风险。不能发现基因表达水平、甲基化状态、染色体结构性重排(如大片段缺失)及非编码区变异。
检测流程
检测样本可选组织(手术切除、穿刺活检、蜡块)或血液(液体活检)。送检组织样本无需空腹,手术或活检后常规取材即可。血液样本需使用专用游离DNA管采集10-20 mL静脉血,冷藏或冷链运输至实验室。如果您在西安,可联系当地合作医院或护士上门采血,样本也可通过专业冷链邮寄。组织样本需确保肿瘤细胞含量足够(通常需≥20%),如不足可能影响检出率。
准确性说明
高通量测序技术对SNV/INDEL的检测准确率可达99%以上,但对CNV和FUSION的灵敏度低于组织活检,尤其液体活检在早期或低肿瘤负荷时可能漏检。结果阳性(检出可用靶点)可指导对应靶向或免疫治疗,但需经临床医生结合影像、病理综合评估。结果阴性(未检出可用靶点)同样具有临床价值:可避免无效靶向治疗,减少试错成本和药物副作用,提示应回归标准化疗或免疫联合方案。如液体活检阴性,必要时建议组织活检复测以排除漏检。
详细流程
- 临床医生评估患者情况后,开具检测申请单。
- 在西安合作医院或采样点,由护士采集组织样本或血液(10-20 mL)。
- 样本按标准包装后,通过专业冷链物流寄送至中心实验室。
- 实验室接收样本,提取DNA并进行质量检测(合格才进入后续流程)。
- 构建NGS文库,使用高通量测序仪对188个基因进行深度测序。
- 生物信息学分析,比对参考基因组,识别SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 临床遗传学家审核结果,结合数据库与文献出具解读报告。
- 报告周期约2-3周,电子版发送给医生,纸质版可邮寄或到院领取。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗?
- 是的,本检测包含HRR基因(如BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)和MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个)。HRR结果可用于评估PARP抑制剂疗效,MMR/MSI结果可辅助判断免疫治疗的潜在获益。但需注意,液体活检对HRR的检测灵敏度有限,必要时建议组织复测。
- 报告中写‘体细胞突变1个,与靶向药相关0个’,这个突变到底是什么?
- 报告中体细胞突变是指肿瘤细胞中发生的、非遗传的基因变异。本例检出1个体细胞突变,但该突变不属于188基因中已知的靶向药相关位点,因此标注为‘与靶向药相关0个’。这个突变可能是意义未明的变异(VOUS),对当前用药决策没有直接影响。不过,该信息可存档备案,未来随着新药研发可能变得有意义。
- 报告显示HRR阴性且MSS,是不是化疗也效果不好?
- 不一定。HRR阴性、MSS主要提示PARP抑制剂和免疫单药获益有限,但化疗敏感性与这些指标无直接关系。例如本例79岁肺腺癌,指南仍推荐标准化疗±免疫联合作为基础方案。化疗效果取决于肿瘤类型、病理分期和患者体能状态,建议结合主治医师综合评估制定方案。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办?
- 样本接收后我们会进行质量评估,若因样本量不足、溶血等原因导致检测失败,会第一时间通知您并免费安排重新采样。液体活检对肿瘤负荷有一定要求,若结果阴性但临床高度怀疑有靶点,我们建议您考虑组织活检复测以获取更全面的信息。
注意事项
- 组织样本需确保为肿瘤组织,避免坏死、钙化或正常组织占比过高影响结果。
- 液体活检建议在治疗前或疾病进展时采血,避免在化疗后立即采血(可能降低ctDNA浓度)。
- 本检测为NGS技术,不能替代传统病理诊断(如组织学分型、免疫组化)。
- 结果解读需结合临床,阴性结果不代表无药可用,可考虑化疗或临床试验。
- 胚系突变仅报告明确致病/可能致病变异,良性或意义不确定变异(VOUS)一般不展开。
- 如同时送检组织与血液,可提供更全面的基线与监测数据,但需分别付费。
- 报告周期为实验室工作日,遇法定节假日可能顺延。
- 样本运输需避免剧烈晃动和温度异常,以防核酸降解。
用户评价 (15条,均分4.7)
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!
检测服务和报告质量我觉得不错,但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高,但作为自费患者,经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式,能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力,也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要,我们会认真研究,积极探索更多可行的方案,让更多患者受益。
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
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检测结果很有用,找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难,尽管有解读服务,但报告本身的语言可以再通俗化一些,比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下,放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好,我们会认真研究并在后续版本中优化。
术后复查需要做基因检测,对比了几家,这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后,不仅能查物流,还能看到样本抵达实验室后的签收状态,感觉样本被全程呵护,心里踏实。
机构回复
您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线,因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪,确保万无一失。感谢您的信任与选择。
服务和环境都没话说,预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧,预约了30分钟,但感觉医生讲得比较快,有些地方我想再深入问一下,又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度,弹性安排解读时间,或者提前收集我的问题,体验可能会更好。
机构回复
感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估,未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长,并考虑增设预提问环节,确保您有足够的时间厘清所有疑问。
检测本身很专业,速度也符合承诺。但可能因为样本量大,客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说,等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
机构回复
非常感谢您的指正,并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快,我们已启动客服团队的扩充计划,并将优化排队系统,力求尽快接听每一位用户的来电,提供更及时的服务。
对比了好几家,最后选了这款188基因的,因为覆盖的基因比较全,性价比感觉最高。从下单到收到电子报告,流程顺畅。客服响应快,邮寄采样包还附了很详细的说明,自己操作起来没难度。
机构回复
谢谢您的认可和对比后的选择!我们始终坚持在确保精准可靠的前提下,优化产品性价比与服务体验,力求让更多有需要的人能够受益。期待能一直为您提供可靠的医疗服务。
从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
老婆卵巢癌,多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因,还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱,全程都有短信提醒,体验很顺畅。报告结果出来,确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
感谢您的选择与认可!我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务,涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效!
我是一名有甲状腺结节的患者,一直担心结节恶变,想做个基因检测图个安心。到检测中心的第一印象是环境非常整洁安静,没有医院的嘈杂感,接待区有清晰的指示牌和舒适的沙发,还有关于肿瘤基因的科普手册可以翻阅,感觉很专业,等待的焦虑感缓解了不少。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知就医环境的舒适度对缓解患者紧张情绪非常重要,因此特别注重空间的私密性与秩序感。很高兴我们的环境和服务能让您感到安心,祝您身体健康。
我是化疗前检测的患者,对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和,背景音乐舒缓,候诊区每个座位间隔合理,保护了隐私。见遗传咨询师时,对方穿着正式的职业装,桌上名牌、各种证书摆放整齐,言谈举止自信沉稳,这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威,又能传递人文关怀的环境,帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任,我们将一如既往。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。
作为肺癌家属,很感谢这么快出报告(8天),帮我们抓住了治疗时机。准确性上,医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号,虽然有注释,但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要,用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议,非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化,但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现,让信息传递更高效。再次感谢!
报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
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