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西安子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

子宫内膜癌36基因NGS检测,精准区分POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型,指导预后评估与靶向免疫治疗决策。

适用人群

  • 新确诊子宫内膜癌患者,需精准评估复发风险与辅助治疗强度
  • 手术后需制定辅助治疗方案的患者,避免过度或不足治疗
  • 复发或转移性子宫内膜癌患者,寻求靶向或免疫治疗机会
  • 年轻患者(<50岁)或家族史阳性者,需排查林奇综合征
  • 考虑PD-1免疫治疗的患者,需明确MSI状态及MMR基因胚系变异
  • 临床医生需进行TCGA分子分型以符合NCCN/ESGO指南推荐

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性覆盖36个基因的全部编码区及关键区域,包括POLE外切酶域(exon9-14)、TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、CTNNB1、KRAS、PIK3CA等。同时分析MSI状态的34个微卫星位点,实现TCGA分子分型四分类:POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(预后中等,PD-1强适应证)、CN-H高拷贝型(预后最差)、CN-L低拷贝型(预后中等)。检测变异类型涵盖点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合基因。可发现驱动基因突变(如PTEN、ARID1A、PIK3CA等)、林奇综合征相关胚系突变、以及靶向用药相关变异(如PIK3CA、ERBB2等)。局限性:不覆盖深部内含子、UTR区域;拷贝数变异灵敏度有限;极低比例嵌合变异可能漏检;POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。

检测流程

检测样本灵活多样,首选手术组织石蜡切片或石蜡包埋组织块,也可使用新鲜组织、穿刺活检组织。无需空腹,无创伤。本地医院或诊所可协助采样,支持全国邮寄送检。样本采集后常温稳定运输,报告周期约10个工作日。

准确性说明

检测采用NGS技术,每个基因位点测序深度≥500×,关键区域(POLE外切酶域、MSI位点)深度≥1000×,确保低频变异检出准确。MSI状态通过34个位点联合分析,与金标准PCR法一致性>95%。TCGA分子分型流程严格遵循NCCN v2.2022指南:先判读POLE,再MSI/MMR,再TP53,最后CN-L。阳性结果意义明确:POLE突变型提示预后极好(5年OS>95%),MSI-H型提示免疫治疗获益概率高,TP53突变提示CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他分子机制。检出MMR基因胚系突变可确诊林奇综合征,需家族遗传咨询和针对性筛查。

详细流程

  1. 咨询:临床医生评估患者适应症,开具检测申请
  2. 采样:在医院或诊所采集组织样本(石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织)
  3. 登记:填写知情同意书及送检单,核对患者信息
  4. 寄送:样本常温密封包装,通过冷链物流寄送至检测中心
  5. 提取:实验室提取组织DNA,质检合格后建库
  6. 测序:采用高通量测序平台进行36基因全外显子及MSI位点测序
  7. 分析:生物信息学分析变异,结合TCGA分型算法出具报告
  8. 报告:10个工作日内出具电子版报告,由临床医生解读并制定治疗计划

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在西安,是3期子宫内膜癌患者,做这个检测能预测复发风险吗?
可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型:POLE突变型预后最好,CN-H型(TP53突变)预后最差,MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险,帮助医生制定个体化的辅助治疗强度,尤其对中晚期患者有重要指导价值。
我在西安,病理报告显示是透明细胞癌,这个检测能帮我确定靶向药吗?
可以。透明细胞癌属于子宫内膜癌少见亚型,本检测36个基因覆盖PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等驱动基因,可检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。若检出PIK3CA突变或HER2扩增等,可为PI3K抑制剂或抗HER2靶向药提供参考。同时MSI-H结果可指导PD-1免疫治疗。
为什么检测要同时看POLE外切酶域和MSI状态?
因为这两个指标直接决定TCGA分子分型的第一步和第二步。POLE外切酶域突变(exon9-14)是判定POLE突变型的关键,此型预后最好;MSI-H(微卫星不稳定)则是MSI型的标志,与PD-1免疫治疗强相关。两者检测顺序和覆盖区域(如POLE exon9-14、MSI的34个位点)都是按照NCCN指南设计的,缺一不可。
检测了36个基因,为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53?
因为这3个指标是TCGA分子分型的核心分类依据。根据NCCN v2.2022指南流程:先看POLE外切酶域突变→再看MSI/MMR状态→最后看TP53突变,从而将子宫内膜癌分为POLE突变型、MSI-H型、CN-H(TP53突变)型、CN-L型四大亚型。其他33个基因(如PTEN、PIK3CA、ARID1A等)用于补充用药指导和驱动基因分析,但分型决策依赖这三大支柱。
报告出来了,我看不懂基因突变怎么办?
您可联系我们的客服预约报告解读服务,由专业的遗传咨询师或医学顾问为您详细讲解检测结果。解读内容包括TCGA分子分型(如POLE突变型、MSI-H等)、36个基因变异的意义、用药建议(如PD-1单抗、靶向药)以及是否需要家族遗传咨询。请勿自行根据报告调整治疗方案。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,样本质量直接影响结果准确性
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案需结合患者整体情况由主治医生确定
  • POLE突变型预后极好但尚缺乏前瞻性研究,临床仍建议标准辅助治疗
  • 林奇综合征阳性需家族成员进行Sanger测序验证和遗传咨询
  • MSI-H患者PD-1治疗约30-60%客观缓解率,部分患者不应答需进一步评估
  • CN-H型预后最差,需强化辅助治疗,但可考虑参加相关临床试验
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

徐** 已验证 化疗前检测

检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细,用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等,看起来很严谨,让我对报告结果的可信度放心不少。

机构回复

严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息,让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注!

2026-05-2043人觉得有用
侯** 已验证 结直肠癌

整个流程下来,接触了预约客服、送检指导和报告顾问,每个人的态度都非常好,专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况,团队协作感觉很好。

机构回复

感谢您对我们团队服务的整体认可!我们通过系统培训和标准化流程,力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。

2026-05-1812人觉得有用
漕** 已验证 胃癌家属

陪家人做的检测,最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告,还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点,过程透明,等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值,买个明白。

机构回复

您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信,让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可!

2026-05-1628人觉得有用
曾** 已验证 肺癌家属

家人帮忙办理的,但所有关键环节(如电子报告查看、授权分享)都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人,也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩,虽然有时稍显不便,但设身处地想想,这才是真正的负责。

机构回复

感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前,法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便,但为了绝对的安全,我们必须坚持。再次感谢!

2026-05-0630人觉得有用
冯** 已验证 肝癌家属

作为肺癌家属,陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我,实验室和技术人员只能接触到样本编号,看不到任何个人身份信息;分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。

机构回复

您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计,将个人信息与检测数据分离,最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可!

2026-05-1361人觉得有用
白** 已验证 家族史筛查

我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测,毕竟全自费。后来想通了,治疗是长期战斗,开局信息越多胜算越大。现在看,分型结果对判断复发风险很有用,指导了后续监测频率,长远看性价比高。

机构回复

您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗,也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。

2026-04-3036人觉得有用
薛** 已验证 胃癌家属

作为结直肠癌患者,我对检测流程很熟悉。但这个子宫内膜癌分型检测的便捷性还是让我惊讶。直接用手机号登录平台就能查看所有历史记录和报告,界面清爽。采样时用的器械是一次性独立包装,当着我的面拆的,卫生方面让人放心。

机构回复

感谢您以资深用户的视角给予认可。个人中心数据安全与可视化是我们的研发重点,而严格的院感控制和物料管理是检测准确的根本。您的放心是我们最大的责任。

2026-01-1357人觉得有用
叶** 已验证 肠癌患者

作为结直肠癌患者,我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型,最看重准确性。对比来看,这家报告给出的分型和风险评估非常细致,与临床表型吻合度高,而且速度也比我想象中快,值得推荐。

机构回复

感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位,并不断提速。能得到您的推荐,是对我们莫大的鼓励。

2026-02-0129人觉得有用
尹** 已验证 甲状腺结节

我是乳腺癌术后,复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时,我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生,并且有密码保护,不会上传到公共网络,这点让我很安心。

机构回复

感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生,并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。

2026-03-075人觉得有用
薛** 已验证 化疗前检测

咨询和检测过程都满意,顾问也耐心。但感觉价格还是有点高,虽然知道技术成本在那,如果能有一些针对经济困难患者的补贴或分期政策就更人性化了。

机构回复

非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解您的感受,目前也正在积极探讨更灵活的支付方案,希望未来能让更多有需要的患者受益。现有任何支付疑问,也可随时与我们沟通。

2025-12-0829人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

化疗前检测,决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是,所有和我电话沟通的工作人员,首次都会自报工号和部门,并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度,比空口承诺更让人信任。

机构回复

感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录,既是对服务质量的监督,更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督,这能帮助我们持续进步。

2025-12-2329人觉得有用
汤** 已验证 主治医生推荐

单位体检发现内膜有点厚,医生建议来做这个检测。之前特别怕疼,紧张得不行。实际做的时候,医生手法很专业,动作很利落,就是一下下轻微的不适感,比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟,没有什么异常感觉,当天下午就正常上班了。

机构回复

很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训,力求在保证样本质量的同时,最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警,精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。

2026-01-0644人觉得有用
赵** 已验证 胃癌家属

家里经济条件一般,为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考,一咬牙做了。现在治疗方案很明确,没有走弯路,恢复得也不错。虽然贵,但没白花,是关键时刻最值得的投资之一。

机构回复

非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量,会继续努力让检测的价值最大化,不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复!

2026-02-2833人觉得有用
余** 已验证 肺癌家属

我是胃癌病人家属,陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测,这个的报告明显更“好看”。重点突出,关键结论在摘要页一眼就能看到,后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的,这个设计很人性化,各取所需。

机构回复

感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告,正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。

2026-02-1045人觉得有用
龚** 已验证 胃癌家属

作为肝癌家属,替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的,一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我,而是打了比方,像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’,我一下子就懂了。沟通体验特别好,感觉被尊重和理解。

机构回复

能让您用易懂的方式理解复杂的检测,我们非常欣慰!家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问,请随时联系我们。

2026-02-1845人觉得有用

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